Ekzom Nedir?

 

Ekzom, insan genomunun protein kodlayan bölgelerinin tamamını ifade eder. Genlerimizde, protein sentezi için gerekli bilgiyi taşıyan bölgelere ekzon denir. Bu ekzonların tümüne birden ise ekzom adı verilir.

Ekzomun önemi

• Genetik hastalıkların büyük çoğunluğu ekzomdaki değişikliklerden kaynaklanır.
• Ekzom, genomun sadece %1-2'sini oluşturmasına rağmen, bilinen genetik hastalıklarla ilişkili mutasyonların yaklaşık %85'i bu bölgede bulunur.
• Ekzom analizi, genetik hastalıkların teşhisinde ve araştırılmasında önemli bir araçtır.

Ekzom analizi (Tüm Ekzom Dizileme - WES):

Ekzom analizi, bir kişinin ekzomundaki tüm DNA dizisini inceleyen bir genetik testtir. Bu test, hastalığa neden olabilecek değişiklikleri (mutasyonlar) belirlemek için kullanılır.

Ekzom analizi kimlere yapılır?

• Genetik bir hastalıktan şüphelenilen ancak tanı konulamayan kişilere
• Nadir görülen genetik hastalıkları olan kişilere
• Ailelerinde genetik hastalık öyküsü olan kişilere
• Kanser gibi karmaşık hastalıkların genetik nedenlerini araştırmak için

Ekzom analizi ile hangi hastalıklar teşhis edilebilir?

Ekzom analizi, çok çeşitli genetik hastalıkların teşhisinde kullanılabilir. Bunlar arasında:

• Kalıtsal kanser sendromları
• Nörolojik hastalıklar
• Metabolik hastalıklar
• Kalp hastalıkları
• İmmün sistem hastalıkları

Ekzom analizi hakkında önemli noktalar:

• Ekzom analizi, genetik hastalıkların teşhisinde güçlü bir araçtır, ancak tüm genetik hastalıkları tespit edemeyebilir.
• Ekzom analizi sonuçlarının yorumlanması karmaşıktır ve genetik uzmanları tarafından yapılmalıdır.
• Ekzom analizi, kişinin genetik bilgileri hakkında önemli bilgiler sağlar ve bu bilgilerin gizliliği önemlidir.