WES, "Whole Exome Sequencing" yani Tüm Ekzom
Dizileme anlamına gelir. Genetik bir tanı testidir ve hastalığa neden
olabilecek genetik değişiklikleri tanımlamak için kullanılır.
İnsan genomunun protein kodlayan bölgelerinin tamamına ekzom
denir. Ekzom, genomun sadece %1-2'sini oluşturmasına rağmen, bilinen genetik
hastalıklarla ilişkili mutasyonların yaklaşık %85'i bu bölgede bulunur.
WES testi ile, bir kişinin ekzomundaki tüm DNA dizisi
incelenir ve bu dizideki değişiklikler (mutasyonlar) belirlenir. Bu sayede,
genetik hastalıkların tanısı konulabilir veya hastalık riski
değerlendirilebilir.
WES testi kimlere yapılır?
Genetik
bir hastalıktan şüphelenilen ancak tanı konulamayan kişiler
Nadir
görülen genetik hastalıkları olan kişiler
Ailelerinde
genetik hastalık öyküsü olan kişiler
Kanser
gibi karmaşık hastalıkların genetik nedenlerini araştırmak isteyenler
WES testi ile hangi hastalıklar teşhis edilebilir?
WES testi, çok çeşitli genetik hastalıkların teşhisinde
kullanılabilir. Bunlar arasında:
Kalıtsal
kanser sendromları
Nörolojik
hastalıklar
Metabolik
hastalıklar
Kalp
hastalıkları
İmmün
sistem hastalıkları
WES testinin avantajları
Geniş
kapsamlı bir testtir ve birçok geni aynı anda inceler.
Nadir
görülen genetik hastalıkların teşhisinde etkilidir.
Kişiye
özgü tedavi planlaması için bilgi sağlayabilir.
WES testinin sınırlamaları
Ekzomdaki
tüm değişiklikleri tespit edemeyebilir.
Test
sonuçlarının yorumlanması karmaşıktır ve genetik uzmanları tarafından
yapılmalıdır.
Ekzom
analizi, kişinin genetik bilgileri hakkında önemli bilgiler sağlar ve bu
bilgilerin gizliliği etik açıdan önemlidir.
WES, "Whole Exome Sequencing" yani Tüm Ekzom Dizileme anlamına gelir. Genetik bir tanı testidir ve hastalığa neden olabilecek genetik değişiklikleri tanımlamak için kullanılır.
İnsan genomunun protein kodlayan bölgelerinin tamamına ekzom denir. Ekzom, genomun sadece %1-2'sini oluşturmasına rağmen, bilinen genetik hastalıklarla ilişkili mutasyonların yaklaşık %85'i bu bölgede bulunur.
WES testi ile, bir kişinin ekzomundaki tüm DNA dizisi incelenir ve bu dizideki değişiklikler (mutasyonlar) belirlenir. Bu sayede, genetik hastalıkların tanısı konulabilir veya hastalık riski değerlendirilebilir.
WES testi kimlere yapılır?
WES testi ile hangi hastalıklar teşhis edilebilir?
WES testi, çok çeşitli genetik hastalıkların teşhisinde kullanılabilir. Bunlar arasında:
WES testinin avantajları
WES testinin sınırlamaları
Yorumlar
Yorum Gönder