WES Nedir?

 

WES, "Whole Exome Sequencing" yani Tüm Ekzom Dizileme anlamına gelir. Genetik bir tanı testidir ve hastalığa neden olabilecek genetik değişiklikleri tanımlamak için kullanılır.

 

İnsan genomunun protein kodlayan bölgelerinin tamamına ekzom denir. Ekzom, genomun sadece %1-2'sini oluşturmasına rağmen, bilinen genetik hastalıklarla ilişkili mutasyonların yaklaşık %85'i bu bölgede bulunur.

 

WES testi ile, bir kişinin ekzomundaki tüm DNA dizisi incelenir ve bu dizideki değişiklikler (mutasyonlar) belirlenir. Bu sayede, genetik hastalıkların tanısı konulabilir veya hastalık riski değerlendirilebilir.

WES testi kimlere yapılır?

  • Genetik bir hastalıktan şüphelenilen ancak tanı konulamayan kişiler
  • Nadir görülen genetik hastalıkları olan kişiler
  • Ailelerinde genetik hastalık öyküsü olan kişiler
  • Kanser gibi karmaşık hastalıkların genetik nedenlerini araştırmak isteyenler

WES testi ile hangi hastalıklar teşhis edilebilir?

WES testi, çok çeşitli genetik hastalıkların teşhisinde kullanılabilir. Bunlar arasında:

  • Kalıtsal kanser sendromları
  • Nörolojik hastalıklar
  • Metabolik hastalıklar
  • Kalp hastalıkları
  • İmmün sistem hastalıkları

WES testinin avantajları

  • Geniş kapsamlı bir testtir ve birçok geni aynı anda inceler.
  • Nadir görülen genetik hastalıkların teşhisinde etkilidir.
  • Kişiye özgü tedavi planlaması için bilgi sağlayabilir.

WES testinin sınırlamaları

  • Ekzomdaki tüm değişiklikleri tespit edemeyebilir.
  • Test sonuçlarının yorumlanması karmaşıktır ve genetik uzmanları tarafından yapılmalıdır.
  • Ekzom analizi, kişinin genetik bilgileri hakkında önemli bilgiler sağlar ve bu bilgilerin gizliliği etik açıdan önemlidir.
Yorum Gönder

Yorumlar